自闭症者的发生率报道不一,据美国精神医学会1994出版的《智能障碍诊断统计手册》第四版,每一万名人口里就有2~5名自闭症者;其中,男生约为女生的3~4倍。
自闭症的影响不分地理、种族或阶级,全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症。美国自1992年开始收集有关自闭症的数据,到2003年,被诊断为自闭症的儿童人数猛增了800%,在美国每150个孩子中就有一个被诊断为自闭症,每94个男孩中就有一个患自闭症,而在1990年,每10万个儿童才有一个患自闭症。
研究人员已经发现了与自闭症相关的基因,但造成自闭症的根本原因目前还不清楚。21世纪初自闭症患者人数上升的原因之一是诊断的加强。根据在北美、西欧和日本所收集的数据估计,全球有3500万人患有自闭症。
约有3/4的患者伴有较好的精神发育迟滞,部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。孤独症的患病率报道不一,一般认为约为儿童人口的2~5/万人,男女比例约为3:1~4:1,女孩表现一般较男孩严重。
1 遗传要素
自闭症图册双生子研究显示,孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%~90%,而异卵双生子则未见较好的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率,估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。
研究显示,某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症表现的染色体病有4种:脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。
2 感染与免疫要素
早在20世纪70年代末就有研究发现,孕妇患病毒感染后,其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示,孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有:风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。
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